Værktøj og Spørgsmål og svar

Fabrys sygdom er en arvelig, sjælden sygdom, der rammer omkring 2 ud af 100.000 personer.
Personer med Fabrys sygdom mangler enzymet alfa-galactosidase A, der er nødvendigt for at kunne nedbryde forskellige stoffer inde i cellerne. Hvis man har for lidt alfa-galactosidase A, eller mangler det helt – som ved Fabrys sygdom – kan disse stoffer ikke nedbrydes, og i stedet ophobes de inde i cellerne. Dette fører til, at cellerne ødelægges, og dermed beskadiges blodkar og andre organer. De organer, der kan blive beskadiget af mangel på alfa-galactosidase A, omfatter nyrevæv, hjertemuskulatur, hornhinden i øjnene og nerver.

Symptombilledet varierer både i styrke og fra person til person. Nogle har svære symptomer, andre mere diffuse og så er der dem, der slet ikke har symptomer. Sygdommens sværhedsgrad hænger bl.a. sammen med, hvor meget enzymaktivitet der er i cellerne.

Symptombilledet på Fabrys sygdom varierer meget, men der er en række symptomer, der er karakteristiske, hvis der er mistanke om Fabrys sygdom.

Disse symptomer er:

• Tilbagevendende anfald med stærke smerter i hænder og fødder
• Små lilla eller mørkerøde pletter på huden (angiokeratom)
• Nedsat evne til at svede
• Forstørret venstre hjertekammer hos unge voksne
• Slagtilfælde af ukendt årsag hos unge voksne
• Kronisk nyresygdom hos unge voksne
• Multiple cyster i nyrerne
• Hvirvelformede aflejringer i hornhinden, som optikere og øjenlæger kan se ved en øjenundersøgelse.

Ja. Fabrys sygdom skyldes en mutation i et gen, som sidder på X-kromosomet. Drenge/mænd har ét X-kromosom og ét Y-kromosom, og piger/kvinder har to X-kromosomer.

Drenge/mænd med Fabrys sygdom har intet eller meget lidt af enzymet alfa-galactosidase A, mens piger/kvinder kan have normale niveauer af enzymet. Da sværhedsgraden af ​​sygdommen blandt andet hænger sammen med, hvor meget enzymaktivitet der er i cellerne, kan der være forskel på, hvordan Fabry manifesterer sig hos mænd og kvinder.

Tidligere troede man, at kvinder kun var bærere af sygdommen og derfor ikke selv blev syge. Nu ved man, at nogle kvinder slet ikke har symptomer, mens andre kan blive lige så syge som mænd.

De første symptomer og komplikationer i voksenalderen opstår normalt i en senere alder hos kvinder end hos mænd.

Eftersom Fabrys sygdom er en arvelig sygdom, undersøger man ofte familie og nære slægtninge til den diagnosticerede person. På denne måde får nogle stillet deres diagnose tidligt i livet. I de familier, hvor man ikke ved, at man har Fabrys sygdom, kan det tage endda meget lang tid, før den første person får stillet sin diagnose. 

Det er desværre ikke ualmindeligt, at der stilles en forkert diagnose. Fabrys sygdom forveksles ofte med andre sygdomme som f.eks: Ménières sygdom, Crohns sygdom, multipel sklerose, gigtfeber, gigt, Raynauds fænomen, IBS og erythromelalgia.

Da Fabrys sygdom er forskellig mellem mænd og kvinder, er diagnostikken også forskellig mellem kønnene.

Sådan diagnosticeres drenge/mænd

Diagnosen hos mænd stilles ved at måle alpha-galactosidase A-enzymets aktivitet i blodet. Mænd med den klassiske form har ofte ingen alpha-galactosidase A-aktivitet overhovedet, mens den ved de atypiske former ligger på mellem 5-35 % af normalniveauet. Man kan også anvende vævsprøver (biopsier) for at fastslå enzymaktiviteten. Hos drenge/mænd er det som regel tilstrækkeligt at konstatere en reduceret enzymaktivitet for at fastslå diagnosen. 

Sådan diagnosticeres piger/kvinder

Da kvindelige bærere imidlertid kan have værdier helt op til normal- eller referenceniveauet, er en lignende prøve ikke tilstrækkelig for at diagnosticere piger/kvinder. En DNA-analyse er således nødvendig for at fastslå diagnosen hos piger/kvinder. 

I de nordiske lande bruges nu til dags såkaldte screeningpaneler. Det betyder, at en række gener undersøges, hvis en patient har et bestemt symptom. GLA-genet er f.eks. inkluderet i screeningpanelet for hjertesygdommen hypertrofisk kardiomyopati, og derfor kan mutationer opdages tilfældigt. Det er dog ikke sådan, at hver eneste mutation i GLA-genet er sygdomsfremkaldende, og derfor er det vigtigt at have en dialog med en læge med speciale i Fabrys sygdom for at bekræfte eller udelukke, om en opdaget mutation rent faktisk er forbundet med sygdom. 

Risikoen for, at mænd og kvinder overfører Fabrys sygdom til deres børn er forskellig, fordi det er en recessivt arvelig lidelse knyttet til X-kromosomet. Det betyder, at mutationen sidder på den angrebne mands eneste X-kromosom og på den ene af den angrebne kvindes to X-kromosomer.

En kvinde med Fabrys sygdom videregiver et af sine X-kromosomer til alle sine børn og har derfor 50 procents risiko for at overføre mutationen. En mand med Fabrys sygdom giver kun sit X-kromosom videre til sine døtre, så han vil give sygdommen videre til alle sine døtre, men ikke til nogen af ​​sine sønner, som i stedet arver Y-kromosomet. De børn, både sønner og døtre, som arver X-kromosomet uden en mutation får ikke Fabrys sygdom, og de kan heller ikke give sygdommen videre til deres børn.

Generelt ved vi, hvor stor risikoen er for, at en person med Fabrys sygdom vil nedarve sygdommen til sine børn. (Se spørgsmål 5 ovenfor.)

I forbindelse med at få konstateret Fabrys sygdom bør du og din familie blive tilbudt genetisk vejledning. Det betyder, at du får information om sygdommen, hvordan den nedarves, og hvor sandsynligt det er, at man giver sygdommen videre til fremtidige generationer. Hvis du ønsker at få et barn, og du eller din partner har Fabrys sygdom, kan du også få information om mulighederne for at diagnosticere fosteret. Ved mange arvelige sygdomme er der i forbindelse med in vitro-fertilitetsbehandling mulighed for bærer- og fosterdiagnostik, præimplantationsgenetisk diagnostik (PGD)*.

* PGD ​​indebærer diagnostik af en genetisk (arvelig) sygdom på embryostadiet. Det betyder, at der tages prøver af embryoet allerede inden graviditeten er begyndt. Det kræver dog, at man gennemgår in vitro-fertilitetsbehandling.

Der findes i øjeblikket desværre ingen helbredende behandling, men der findes behandling, der kan bremse udviklingen af ​​sygdommen. De to typer behandling, der er tilgængelige, er enzymerstatningsterapi og chaperonterapi. Sidstnævnte gives kun til patienter med en bestemt type mutation. Der forskes aktuelt for at udvikle nye behandlinger. Om og hvornår der skal startes en sygdomsbremsende behandling, vurderes ud fra hvor i sygdomsforløbet du befinder dig, hvilke symptomer du har, og om du er kvinde eller mand. Man kan også ved hjælp af medicin lindre mange af symptomerne på Fabrys sygdom, som f.eks. smerter, mave- og tarmpåvirkninger og nyrepåvirkninger.

Diskuter med din læge, hvilke behandlingsmuligheder der er tilgængelige for dig.

Der er rigtig meget, du selv kan gøre for at påvirke din sygdom, din velvære og din livskvalitet.

Her er nogle gode råd:

• Engager dig i din sundhed
  Det er godt for alle mennesker at spise sund mad, dyrke motion, sove ordentligt og undgå stress og rygning. Det samme gælder for Fabrys sygdom.  Her kan det endda være endnu vigtigere for ikke unødigt at belaste organer som hjerte og nyrer. Bliv klogere på, hvordan din sygdom påvirker dig. Prøv forskellige ting for at se, hvordan du har det, og for at lære, hvordan din krop fungerer. Det er kun dig, der ved, hvordan du har det fysisk og mentalt.
• Arbejd med din tankegang
  Dine tanker og følelser har en direkte effekt på din krop, fordi de blandt andet påvirker stresshormoner, antistoffer og nervefølsomhed. At tro på sin egen evne til at håndtere sin helbredstilstand, og i forlængelse heraf være aktivt involveret i sin pleje, har vist sig at have en positiv effekt på kroppens modstandskraft.
• Involver dig i din egen pleje
  Når du har fået din diagnose, er det vigtigt, at du finder en læge, der forstår Fabrys sygdom og som har erfaring med at behandle den. Din læge kommer til at have en vigtig rolle i kommunikationen med andre læger, der skal involveres i din behandling. Efterhånden som din sygdom skrider frem, kan dine symptomer blive værre, eller du kan udvikle nye symptomer. Hold styr på dine symptomer, og vurder dem. Du kan f.eks. skrive dem ned eller føre dagbog. Diskuter eventuelle ændringer med din læge så hurtigt som muligt. Jo hurtigere du søger pleje, jo hurtigere kan du få hjælp til at håndtere symptomerne og finde en strategi, der virker for dig.
• Lær at håndtere dine symptomer
  Lær, hvad der udløser dine symptomer, f.eks. smerte og træthed (udmattelse), og hvordan du kan forhindre, at de bryder ud.

Nogle mennesker med Fabrys sygdom får anfald med meget stærke smerter, såkaldte Fabry-kriser. Disse episoder kan vare alt fra et par minutter til flere dage. Prøv at undgå faktorer, der udløser smerten. Det kan være fysisk aktivitet*, stress, temperaturændringer og feber.

*Man anbefaler dog træning ved Fabrys sygdom. Her er det vigtigt at tænke på at forsøge at holde kropstemperaturen nede.

Nogle eksempler på tiltag, du kan prøve, er at holde stuetemperaturen nede indendørs og at holde eventuel feber nede med febernedsættende medicin. Nogle mennesker synes, det hjælper at bruge køleposer eller køleveste til at køle sig ned med, når det er varmt udenfor.

Ved Fabrys sygdom er det almindeligt med smerter i hænder og fødder. Smerterne kan udløses af både varme og kulde. En del finder det nyttigt at bruge handsker, når de handler i butikker og tager varer fra fryseren for at beskytte sig mod kulden. Andre har brug for at køle deres hænder ned og pakke dem ind i kolde, våde omslag eller at køle dem med linimenter eller på andre måder. Andre gode råd til at lindre smerter i hænderne er at holde dem højt, knytte dem hårdt eller sidde på dem. Afspændingsøvelser kan også hjælpe. Prøv dig frem og se, hvad der virker for dig.

Det engelske ord for udmattelse (fatigue) kommer fra fransk og betyder træthed – træthed ved sygdom – og kan skyldes selve sygdommen, lægemiddelbivirkninger eller anden behandling. Udmattelse beskrives også ofte som mental træthed eller ekstrem træthed. Det karakteristiske ved udmattelse er, at det er en anden form for træthed end den sædvanlige træthed, vi alle kender. Normal træthed skyldes ofte noget i ens livsstil eller ændringer i livet og er noget, vi selv relativt nemt kan påvirke. Med udmattelse kan det være anderledes. Udmattelsen beskrives ofte som en bedøvende træthed, der ikke kan soves eller hviles væk. Ved udmattelse bliver man nemmere og oftere træt end ved “normal” træthed. Selv efter en lille anstrengelse kan du hurtigt blive træt, og det tager længere tid at komme sig.

Der kan være mange årsager til, at man bliver udmattet ved Fabrys sygdom. Smerter, inflammation og depression er nogle faktorer, der formentlig spiller en rolle. I bund og grund handler det om at finde en balance mellem aktivitet og hvile, at lytte til sin krop og at spare på energien.

Visse behandlinger kan hjælpe, men der er også ting, du selv kan gøre for at håndtere udmattelse.

Nedenfor er der nogle gode råd:

• Hold din krop kølig nok.
• Sov ordentligt. Hjernen har brug for søvn for at bearbejde indtryk og komme sig.
• Håndter din smerte. At have smerter kræver store mængder energi og det er energien, du gerne vil spare på for at undgå/håndtere udmattelsen.
• Pas dit mentale helbred.
• Spar på energien. Find dine grænser og sig nej, når der er noget du ikke magter. Prioriter og vælg, hvad du vil bruge din energi til. Planlæg tid til restitution i din kalender, lyt til din krop og aflys aftaler i tide.

Fabrys sygdom er en sjælden sygdom, der rammer omkring 2 ud af 100.000 personer. I Danmark kender man til omkring 115 personer, der har Fabrys sygdom. Forskerne mener dog, at sygdommen er underdiagnosticeret.

Hvad der anses for en sjælden diagnose, kan også variere fra land til land. Inden for EU definerer man en sjælden diagnose som “en sygdom eller skade med omfattende funktionsnedsættelse, der rammer færre end 5 ud af 10.000 personer”. I Danmark er der 800 forskellige sjældne diagnoser, og omkring 30.000-50.000 danskere lider af en sjælden sygdom. Det er dog uklart, hvor mange børn i Danmark, der lider af en sjælden sygdom.

Ser man på de sjældne diagnoser samlet set, som en hel gruppe af forskellige sygdomstilstande, er de dog ikke sjældne længere. Der findes nemlig mere end 6.000 forskellige sjældne helbredstilstande, omkring 30 millioner mennesker lever med en sjælden diagnose i Europa, og det tilsvarende tal i verden er 300 millioner. Hele 6-8 procent af EU’s befolkning har en sjælden diagnose. Omkring halvdelen af ​​dem er børn.

Fabrys sygdom er en sjælden sygdom, der rammer omkring 2 ud af 100.000 mennesker, og omkring 115 tilfælde af Fabrys sygdom er kendt i Danmark.

Ja, det er almindeligt med nedtrykthed og depression ved Fabrys sygdom. 

Det er en rigtig god ide, at søger professionel hjælp til at forstå disse sygdomskriser, både som patient og pårørende, så mindske risikoen for at undgår depression.

Selm om grænsen mellem kriser og nedtrykthed og depression er flydende, er de to adskilt og helt forskellige tilstande. Mens nedtrykthed og en krise er en del af livet og påvirker alle fra tid til anden, betragtes depression som en psykisk sygdom. 

Det er desværre almindeligt at få en form for depression på et eller andet tidspunkt i livet, og faktum er, at depression er en af de mest almindelige årsager til dårligt helbred i verden. Danske tal viser, at omkring 17– 18 procent af os oplever en form for depression i løbet af vores liv. 

Man skal huske på, at angst og depression er tilstande, der bør tages alvorligt og som kræver dedikeret behandling.