Pleje & støtte
At blive ramt af en sjælden, kronisk diagnose kan normalt føre til mange spørgsmål og bekymringer. Her finder du information om pleje og støtte til dem, der har Fabrys sygdom eller er i familie med dem.
Pleje, støtte og fællesskab
Du, der har en kronisk sygdom, har ligesom Fabry ret til at modtage støtte fra samfundet på bestemte områder. Sørg for at få den støtte, du har ret til. Tal med sundhedspersonale for at få tips og råd, og udforsk, hvilke muligheder du har. Patientorganisationer har ofte bred erfaring og viden.
Nedenfor har vi samlet eksempler på, hvor du kan henvende dig for at få viden, støtte og hjælp. Vi er ikke ansvarlige for, at denne liste er komplet, og der kan også være andre relevante aktører.
Sammen er vi stærke
Hvis man har Fabrys sygdom eller er pårørende, er der interesseorganisationer, som man kan henvende sig til for støtte og kontakt til andre med samme diagnose. Her kan du også få andre informationer, der kan være til stor hjælp, såsom praktiske tips til hverdagen og andres personlige erfaringer med, hvordan det kan være at leve med en sjælden sygdom. Interesseorganisationer arbejder ofte også med problemstillinger, der kan forbedre vilkårene for medlemmerne, blandt andet ved at påvirke beslutningstagere inden for forskellige samfundsområder.
Fabry Patientforeningen Danmark blev stiftet i 2002 og arbejder for mennesker med Fabrys sygdom ved at informere om sygdommen, dele viden, give gode råd, udveksle erfaring samt etablere hjælp og støtte til patienter og pårørende.
Der findes flere forskellige patientorganisationer for sjældne sygdomme. I Danmark findes der interesseorganisationen Sjældne Diagnoser.
I Europa er der EURORDIS, som er en patientdrevet alliance af patientorganisationer, der repræsenterer 988 forskellige patientorganisationer for sjældne diagnoser i 74 lande. Udover at etablere møder og arrangementer udveksler organisationerne viden og erfaringer.
Selvom det kan føles ensomt at leve med en sjælden sygdom, kan det være en trøst at vide, at du ikke er alene. Samlet set er der cirka 300 millioner mennesker i verden, der lever med en usædvanlig sygdom.
Pleje og støtte
For dig med Fabrys sygdom tilbydes der specialiseret pleje på Rigshospitalet, hvor alle landets Fabry-patienter behandles og hvor der også udføres opfølgning. Danmark er det eneste land i verden, der har samlet alle sine Fabry-patienter ét sted.
Patienterne hører formelt til Rigshospitalet, men kan behandles på lokale sygehuse. Ligeledes kan akutte problemer også håndteres lokalt. Udover Rigshospitalets opfølgning på patienter fungerer sygehusets specialsygeplejersker som supervisorer for sygeplejersker lokalt rundt om i landet.
Orphanet er en europæisk database med information om sjældne diagnoser.
Ofte stillede spørgsmål og svar om Fabrys sygdom
At få stillet en sjælden, kronisk diagnose som Fabrys sygdom fører normalt til mange spørgsmål og bekymringer. Her er svar på 13 almindelige spørgsmål, som folk med Fabry ofte tænker på.
Hvad er symptomerne på Fabrys sygdom?
addFabrys sygdom er en arvelig, sjælden sygdom, der rammer omkring 2 ud af 100.000 personer.
Personer med Fabrys sygdom mangler enzymet alfa-galactosidase A, der er nødvendigt for at kunne nedbryde forskellige stoffer inde i cellerne. Hvis man har for lidt alfa-galactosidase A, eller mangler det helt – som ved Fabrys sygdom – kan disse stoffer ikke nedbrydes, og i stedet ophobes de inde i cellerne. Dette fører til, at cellerne ødelægges, og dermed beskadiges blodkar og andre organer. De organer, der kan blive beskadiget af mangel på alfa-galactosidase A, omfatter nyrevæv, hjertemuskulatur, hornhinden i øjnene og nerver.
Er der forskel på Fabrys sygdom mellem kvinder og mænd?
addJa. Fabrys sygdom skyldes en mutation i et gen, som sidder på X-kromosomet. Drenge/mænd har ét X-kromosom og ét Y-kromosom, og piger/kvinder har to X-kromosomer.
Drenge/mænd med Fabrys sygdom har intet eller meget lidt af enzymet alfa-galactosidase A, mens piger/kvinder kan have normale niveauer af enzymet. Da sværhedsgraden af sygdommen blandt andet hænger sammen med, hvor meget enzymaktivitet der er i cellerne, kan der være forskel på, hvordan Fabry manifesterer sig hos mænd og kvinder.
Tidligere troede man, at kvinder kun var bærere af sygdommen og derfor ikke selv blev syge. Nu ved man, at nogle kvinder slet ikke har symptomer, mens andre kan blive lige så syge som mænd.
De første symptomer og komplikationer i voksenalderen opstår normalt i en senere alder hos kvinder end hos mænd.
Hvordan diagnosticeres Fabrys sygdom?
addEftersom Fabrys sygdom er en arvelig sygdom, undersøger man ofte familie og nære slægtninge til den diagnosticerede person. På denne måde får nogle stillet deres diagnose tidligt i livet. I de familier, hvor man ikke ved, at man har Fabrys sygdom, kan det tage endda meget lang tid, før den første person får stillet sin diagnose.
Det er desværre ikke ualmindeligt, at der stilles en forkert diagnose. Fabrys sygdom forveksles ofte med andre sygdomme som f.eks: Ménières sygdom, Crohns sygdom, multipel sklerose, gigtfeber, gigt, Raynauds fænomen, IBS og erythromelalgia.
Da Fabrys sygdom er forskellig mellem mænd og kvinder, er diagnostikken også forskellig mellem kønnene.
Sådan diagnosticeres drenge/mænd
Diagnosen hos mænd stilles ved at måle alpha-galactosidase A-enzymets aktivitet i blodet. Mænd med den klassiske form har ofte ingen alpha-galactosidase A-aktivitet overhovedet, mens den ved de atypiske former ligger på mellem 5-35 % af normalniveauet. Man kan også anvende vævsprøver (biopsier) for at fastslå enzymaktiviteten. Hos drenge/mænd er det som regel tilstrækkeligt at konstatere en reduceret enzymaktivitet for at fastslå diagnosen.
Sådan diagnosticeres piger/kvinder
Da kvindelige bærere imidlertid kan have værdier helt op til normal- eller referenceniveauet, er en lignende prøve ikke tilstrækkelig for at diagnosticere piger/kvinder. En DNA-analyse er således nødvendig for at fastslå diagnosen hos piger/kvinder.
I de nordiske lande bruges nu til dags såkaldte screeningpaneler. Det betyder, at en række gener undersøges, hvis en patient har et bestemt symptom. GLA-genet er f.eks. inkluderet i screeningpanelet for hjertesygdommen hypertrofisk kardiomyopati, og derfor kan mutationer opdages tilfældigt. Det er dog ikke sådan, at hver eneste mutation i GLA-genet er sygdomsfremkaldende, og derfor er det vigtigt at have en dialog med en læge med speciale i Fabrys sygdom for at bekræfte eller udelukke, om en opdaget mutation rent faktisk er forbundet med sygdom.
Hvordan arver man Fabrys sygdom?
addRisikoen for, at mænd og kvinder overfører Fabrys sygdom til deres børn er forskellig, fordi det er en recessivt arvelig lidelse knyttet til X-kromosomet. Det betyder, at mutationen sidder på den angrebne mands eneste X-kromosom og på den ene af den angrebne kvindes to X-kromosomer.
En kvinde med Fabrys sygdom videregiver et af sine X-kromosomer til alle sine børn og har derfor 50 procents risiko for at overføre mutationen. En mand med Fabrys sygdom giver kun sit X-kromosom videre til sine døtre, så han vil give sygdommen videre til alle sine døtre, men ikke til nogen af sine sønner, som i stedet arver Y-kromosomet. De børn, både sønner og døtre, som arver X-kromosomet uden en mutation får ikke Fabrys sygdom, og de kan heller ikke give sygdommen videre til deres børn.
Er der en behandling for Fabrys sygdom?
addDer findes i øjeblikket desværre ingen helbredende behandling, men der findes behandling, der kan bremse udviklingen af sygdommen. De to typer behandling, der er tilgængelige, er enzymerstatningsterapi og chaperonterapi. Sidstnævnte gives kun til patienter med en bestemt type mutation. Der forskes aktuelt for at udvikle nye behandlinger. Om og hvornår der skal startes en sygdomsbremsende behandling, vurderes ud fra hvor i sygdomsforløbet du befinder dig, hvilke symptomer du har, og om du er kvinde eller mand. Man kan også ved hjælp af medicin lindre mange af symptomerne på Fabrys sygdom, som f.eks. smerter, mave- og tarmpåvirkninger og nyrepåvirkninger.
Diskuter med din læge, hvilke behandlingsmuligheder der er tilgængelige for dig.