Fabrys sygdom er en usædvanlig sygdom, hvor man helt mangler eller har for lidt af et enzym, der nedbryder visse stoffer i cellerne. Uden dette enzym kan cellerne ødelægges og føre til skader på
organer som f.eks. nyrer, hjerte, øjne og nerver.

For dig, der ønsker at lære mere om Fabrys sygdom

Patienter og pårørende

Sundhedspersonale

<p>Fabrys sygdom er en sjælden sygdom, hvor man helt mangler eller har for lidt af et enzym, der nedbryder stoffer i cellerne. Uden dette enzym ødelægges cellerne, hvilket fører til skader på organer som nyrer, hjerte, øjne og nerver.</p>
<p>&nbsp;</p>
<p id="buttonText">Klik nedenfor for at få de korrekte oplysninger</p>


For dig, der ønsker at lære mere om Fabrys sygdom - Rethink Fabry

Læs mere om Fabrys sygdom

<h2>Om Fabrys sygdom</h2>
<p>Hvis man har Fabrys sygdom, mangler man enzymet alfa-galactosidase A, der er nødvendigt for at kunne nedbryde forskellige stoffer, især Gb3, inde i cellerne. Hvis man har for lidt af enzymet (eller mangler det helt), ophobes disse stoffer i stedet i cellerne, hvilket kan føre til, at cellerne ødelægges, og at der derefter sker skade på blodkar og andre organer. Sygdommen er arvelig.</p>


Læs mere om symptomer

<h2>Almindelige symptomer</h2>
<p>Symptomerne på Fabrys sygdom er mange og varierer meget. De er forskellige mellem kønnene og fra person til person og ændrer sig over tid. Det kan gøre det svært at stille en diagnose. Men der er trods alt nogle symptomer, der er typiske for Fabrys sygdom.</p>
<p>Der er en række karakteristiske symptomer, hvor man bør have mistanke om Fabrys sygdom. Disse symptomer er:</p>


<ul>
<li>Tilbagevendende anfald med stærke smerter i hænder og fødder</li>
<li>Små lilla eller mørkerøde pletter på huden (angiokeratom)</li>
<li>Nedsat evne til at svede</li>
<li>Forstørret venstre hjertekammer hos unge voksne</li>
<li>Slagtilfælde af ukendt årsag hos unge voksne</li>
<li>Kronisk nyresygdom hos unge voksne</li>
<li>Multiple cyster i nyrerne</li>
<li>Hvirvelformede aflejringer i hornhinden, som optikere og øjenlæger kan se ved en øjenundersøgelse.</li>
</ul>


Læs mere om at leve med Fabrys sygdom

<h2>At leve med en sjælden sygdom</h2>
<p>Sjældne diagnoser som Fabrys sygdom giver andre bekymringer end mere almindelige sygdomme. Det kan føles akavet og svært at være anderledes, når de fleste mennesker omkring dig aldrig har hørt om din diagnose. Men der er mange mennesker i samme situation, nærmere bestemt 300 millioner mennesker verden over, der lever med en sjælden sygdom.</p>


Læs mere om støtte

<h2 style="text-align: center">Støtte, hjælp og fællesskab</h2>
<p style="text-align: center">Hvis man har Fabrys sygdom eller er pårørende, er der interesseorganisationer, som man kan henvende sig til for støtte og kontakt til andre med samme diagnose.</p>


Læs mere om håndtering

<h2>Råd til håndtering af Fabrys sygdom</h2>
<p>At få en sjælden diagnose kan være svært på mange forskellige måder. Selvom det er en svær situation, er der stadig meget du selv kan gøre for at påvirke din hverdag, så du får det bedst mulige liv på trods af din sygdom.</p>


Flere spørgsmål og svar

<h2>Ofte stillede spørgsmål og svar om Fabrys sygdom</h2>
<p>At få stillet en sjælden, kronisk diagnose som Fabrys sygdom fører normalt til mange spørgsmål og bekymringer. Her er svar på 13 almindelige spørgsmål, som folk med Fabry ofte tænker på.</p>
