Om Fabrys sygdom
Hvis man har Fabrys sygdom, mangler man enzymet alfa-galactosidase A, der er nødvendigt for at kunne nedbryde forskellige stoffer, især Gb3, inde i cellerne. Hvis man har for lidt af enzymet (eller mangler det helt), ophobes disse stoffer i stedet i cellerne, hvilket fører til, at cellerne ødelægges, og at der derefter sker skade på blodkar og andre organer. Sygdommen er arvelig.
Dette er Fabrys sygdom
Fabrys sygdom indgår i en gruppe af sygdomme kaldet lysosomale sygdomme. Der er lysosomer inde i cellerne, og de har til opgave at nedbryde forskellige stoffer ved hjælp af enzymer. Man kan sammenligne lysosomer med cellens genbrugscentral, hvor stoffer plukkes fra hinanden og nedbrydes, så de forskellige dele af stofferne kan genbruges af kroppen.
Det enzym, der er ansvarligt for at nedbryde glycosphingolipider, såsom Gb3 og lyso-Gb3, kaldes for alfa-galactosidase A (som nævnt ovenfor). Hvis man har for lidt af enzymet, eller mangler det helt – som ved Fabrys sygdom – kan glycosphingolipiderne ikke nedbrydes, og i stedet ophobes de inde i cellerne.
Dette fører til, at cellerne ødelægges, og dermed beskadiges blodkar og andre organer. De organer, der kan blive beskadiget af mangel på enzymet, omfatter nyrevæv, hjertemuskulatur, hornhinden i øjnene og nerver.
Sværhedsgraden ved Fabrys sygdom varierer meget og hænger bl.a. sammen med, hvor meget enzymaktivitet der er i cellerne. Symptombilledet varierer fra person til person og over tid. Nogle har svære symptomer, andre mere diffuse og så er der dem, der slet ikke har symptomer.
Fabrys sygdom er en sjælden diagnose, hvilket betyder, at kun få mennesker i verden har sygdommen. Inden for EU definerer man en sjælden diagnose som “en sygdom eller skade med omfattende funktionsnedsættelse, der rammer færre end 5 ud af 10.000 personer”. Fabrys sygdom er en sjælden sygdom, der rammer omkring 2 ud af 100.000 personer.
I Danmark kender man til omkring 110 personer, der har Fabrys sygdom. Forskere mener dog, at sygdommen er underdiagnosticeret, og at der er endnu flere, som endnu ikke har fået deres diagnose.
Almindelige symptomer
Symptomerne på Fabrys sygdom er mange og varierer meget. De er forskellige mellem kønnene og fra person til person og ændrer sig over tid. Det kan gøre det svært at stille en diagnose. Men der er trods alt nogle symptomer, der er typiske for Fabrys sygdom.
Der er en række karakteristiske symptomer, hvor man bør have mistanke om Fabrys sygdom. Disse symptomer er:
- Tilbagevendende anfald med stærke smerter i hænder og fødder
- Små lilla eller mørkerøde pletter på huden (angiokeratom)
- Nedsat evne til at svede
- Forstørret venstre hjertekammer hos unge voksne
- Slagtilfælde af ukendt årsag hos unge voksne
- Kronisk nyresygdom hos unge voksne
- Multiple cyster i nyrerne
- Hvirvelformede aflejringer i hornhinden, som optikere og øjenlæger kan se ved en øjenundersøgelse
Klassisk vs atypisk Fabry
Man taler normalt om to typer af Fabrys sygdom, en klassisk og en atypisk variant. Klassisk Fabry er den form, der er bedst kendt og mest diagnosticeret og omfatter symptomerne nævnt i denne tekst.
Den atypiske variant er mildere end den klassiske, med typiske Fabry-symptomer begrænset til enkelte organer, f.eks. hjerte eller nyre, men ellers ingen eller milde symptomer. Hos patienter med atypisk Fabry er aktiviteten af enzymet alfa-galactosidase A ofte lavere sammenlignet med raske mennesker, men er højere end ved klassisk Fabry.
Artikel: “At leve med Fabrys sygdom”
Hvis du vil læse mere om Fabrys sygdom, hvordan den virker, er arvelig og påvirker livet generelt, kan du downloade artiklen “At leve med Fabrys sygdom” Her er lægen og professor Andreas Kindmark, ved Institut for Endokrinologi & Diabetes på Akademisk Hospital i Uppsala, giver sit billede af sygdommen og hvordan hans patienter påvirkes.
Ofte stillede spørgsmål og svar om Fabrys sygdom
At få stillet en sjælden, kronisk diagnose som Fabrys sygdom fører normalt til mange spørgsmål og bekymringer. Her er svar på 13 almindelige spørgsmål, som folk med Fabry ofte tænker på.
Hvad er symptomerne på Fabrys sygdom?
addSymptombilledet varierer både i styrke og fra person til person. Nogle har svære symptomer, andre mere diffuse og så er der dem, der slet ikke har symptomer. Sygdommens sværhedsgrad hænger bl.a. sammen med, hvor meget enzymaktivitet der er i cellerne.
Symptombilledet på Fabrys sygdom varierer meget, men der er en række symptomer, der er karakteristiske, hvis der er mistanke om Fabrys sygdom. Disse symptomer er:
- Tilbagevendende anfald med stærke smerter i hænder og fødder
- Små lilla eller mørkerøde pletter på huden (angiokeratom)
- Nedsat evne til at svede
- Forstørret venstre hjertekammer hos unge voksne
- Slagtilfælde af ukendt årsag hos unge voksne
- Kronisk nyresygdom hos unge voksne
- Multiple cyster i nyrerne
- Hvirvelformede aflejringer i hornhinden, som optikere og øjenlæger kan se ved en øjenundersøgelse.
Er der forskel på Fabrys sygdom mellem kvinder og mænd?
addJa. Fabrys sygdom skyldes en mutation i et gen, som sidder på X-kromosomet. Drenge/mænd har ét X-kromosom og ét Y-kromosom, og piger/kvinder har to X-kromosomer.
Drenge/mænd med Fabrys sygdom har intet eller meget lidt af enzymet alfa-galactosidase A, mens piger/kvinder kan have normale niveauer af enzymet. Da sværhedsgraden af sygdommen blandt andet hænger sammen med, hvor meget enzymaktivitet der er i cellerne, kan der være forskel på, hvordan Fabry manifesterer sig hos mænd og kvinder.
Tidligere troede man, at kvinder kun var bærere af sygdommen og derfor ikke selv blev syge. Nu ved man, at nogle kvinder slet ikke har symptomer, mens andre kan blive lige så syge som mænd.
De første symptomer og komplikationer i voksenalderen opstår normalt i en senere alder hos kvinder end hos mænd.
Hvordan diagnosticeres Fabrys sygdom?
addEftersom Fabrys sygdom er en arvelig sygdom, undersøger man ofte familie og nære slægtninge til den diagnosticerede person. På denne måde får nogle stillet deres diagnose tidligt i livet. I de familier, hvor man ikke ved, at man har Fabrys sygdom, kan det tage endda meget lang tid, før den første person får stillet sin diagnose.
Det er desværre ikke ualmindeligt, at der stilles en forkert diagnose. Fabrys sygdom forveksles ofte med andre sygdomme som f.eks: Ménières sygdom, Crohns sygdom, multipel sklerose, gigtfeber, gigt, Raynauds fænomen, IBS og erythromelalgia.
Da Fabrys sygdom er forskellig mellem mænd og kvinder, er diagnostikken også forskellig mellem kønnene.
Sådan diagnosticeres drenge/mænd
Diagnosen hos mænd stilles ved at måle alpha-galactosidase A-enzymets aktivitet i blodet. Mænd med den klassiske form har ofte ingen alpha-galactosidase A-aktivitet overhovedet, mens den ved de atypiske former ligger på mellem 5-35 % af normalniveauet. Man kan også anvende vævsprøver (biopsier) for at fastslå enzymaktiviteten. Hos drenge/mænd er det som regel tilstrækkeligt at konstatere en reduceret enzymaktivitet for at fastslå diagnosen.
Sådan diagnosticeres piger/kvinder
Da kvindelige bærere imidlertid kan have værdier helt op til normal- eller referenceniveauet, er en lignende prøve ikke tilstrækkelig for at diagnosticere piger/kvinder. En DNA-analyse er således nødvendig for at fastslå diagnosen hos piger/kvinder.
I de nordiske lande bruges nu til dags såkaldte screeningpaneler. Det betyder, at en række gener undersøges, hvis en patient har et bestemt symptom. GLA-genet er f.eks. inkluderet i screeningpanelet for hjertesygdommen hypertrofisk kardiomyopati, og derfor kan mutationer opdages tilfældigt. Det er dog ikke sådan, at hver eneste mutation i GLA-genet er sygdomsfremkaldende, og derfor er det vigtigt at have en dialog med en læge med speciale i Fabrys sygdom for at bekræfte eller udelukke, om en opdaget mutation rent faktisk er forbundet med sygdom.
Hvordan arver man Fabrys sygdom?
addRisikoen for, at mænd og kvinder overfører Fabrys sygdom til deres børn er forskellig, fordi det er en recessivt arvelig lidelse knyttet til X-kromosomet. Det betyder, at mutationen sidder på den angrebne mands eneste X-kromosom og på den ene af den angrebne kvindes to X-kromosomer.
En kvinde med Fabrys sygdom videregiver et af sine X-kromosomer til alle sine børn og har derfor 50 procents risiko for at overføre mutationen. En mand med Fabrys sygdom giver kun sit X-kromosom videre til sine døtre, så han vil give sygdommen videre til alle sine døtre, men ikke til nogen af sine sønner, som i stedet arver Y-kromosomet. De børn, både sønner og døtre, som arver X-kromosomet uden en mutation får ikke Fabrys sygdom, og de kan heller ikke give sygdommen videre til deres børn.
Er der en behandling for Fabrys sygdom?
addDer findes i øjeblikket desværre ingen helbredende behandling, men der findes behandling, der kan bremse udviklingen af sygdommen. De to typer behandling, der er tilgængelige, er enzymerstatningsterapi og chaperonterapi. Sidstnævnte gives kun til patienter med en bestemt type mutation. Der forskes aktuelt for at udvikle nye behandlinger. Om og hvornår der skal startes en sygdomsbremsende behandling, vurderes ud fra hvor i sygdomsforløbet du befinder dig, hvilke symptomer du har, og om du er kvinde eller mand. Man kan også ved hjælp af medicin lindre mange af symptomerne på Fabrys sygdom, som f.eks. smerter, mave- og tarmpåvirkninger og nyrepåvirkninger.
Diskuter med din læge, hvilke behandlingsmuligheder der er tilgængelige for dig.