Symptomer

Symptomer hos børn med Fabrys sygdom

De første symptomer i form af episoder med smerter i hænder og fødder kan opstå i barndommen, normalt mellem 3 og 10 år, og normalt et par år senere hos piger end hos drenge. Disse symptomer kaldes for Fabry-kriser og opstår ofte ved feber, fysisk aktivitet, stress eller ændringer i kropstemperaturen.
Smerten kan sprede sig til resten af ​​kroppen og kan vare i et par minutter eller op til flere dage.

Barnet kan også have nedsat evne til at svede, små lilla eller mørkerøde hudforandringer (angiokeratom) fra navlen og ned til midten af ​​lårene samt mavesmerter og diarré efter måltider. Mavesmerter og diarré kan føre til manglende appetit, hvilket igen fører til vægttab og nedsat/hæmmet vækst. Barnet kan også opleve betydelig træthed og nedsat velvære.

Symptomer hos voksne med Fabrys sygdom

Fabry er en medfødt sygdom, der udvikler sig langsomt, og det vil sige, at sygdommen forværres over tid. Det betyder, at voksne kan have yderligere symptomer sammenlignet med børn. Symptomerne varierer med alderen, men også fra person til person.

Ud over de symptomer, der ses hos børn, kan voksne også blive påvirket i nyrer, hjerte og blodkar i hjernen. Det sker også, at lungerne påvirkes, hvilket kan føre til åndedrætsbesvær og kronisk bronkiektasi (permanent udvidede bronkier). Man kan også få symptomer fra mave-tarmkanalen som kvalme, diarré, smerter i siden og luft i maven. Nogle lider af fingre og tæer, der gør ondt og bliver hvide i kulde (på grund af blodkar, der trækker sig sammen). De lilla eller mørkerøde hudforandringer (angiokeratom) øges normalt også i antal og størrelse med alderen.

Mange oplever dog, at den brændende fornemmelse og smerterne i hænder og fødder aftager med alderen, hvilket formentlig skyldes, at ​​nervetrådene ødelægges, efterhånden som sygdommen udvikler sig.
Nogle mennesker med Fabrys sygdom får anfald med meget stærke smerter, såkaldte Fabry-kriser. Disse episoder kan vare alt fra et par minutter til flere dage. En Fabry-krise kan udløses af fysisk anstrengelse, feber eller temperaturændringer, hvilket kan gøre det svært at motionere. Det anbefales dog at dyrke motion ved Fabrys sygdom, selvom det kan være udfordrende. Her er det vigtigt at forsøge at holde kropstemperaturen nede.

En del voksne oplever stærkere smerter og har det generelt værre, når de drikker alkohol.

Forskel mellem mænd og kvinder

Fabrys sygdom skyldes en mutation i et gen, som sidder på X-kromosomet. Fordi mænd har ét X-kromosom og ét Y-kromosom, og kvinder har to X-kromosomer, kan sygdommens symptombillede variere mellem kønnene.

Drenge og mænd med Fabrys sygdom har intet eller meget lidt af enzymet alfa-galactosidase A, mens piger og kvinder kan have normale niveauer af enzymet. Sværhedsgraden af ​​sygdommen hænger blandt andet sammen med, hvor meget enzymaktivitet der er i cellerne, hvilket kan være årsagen til, at sygdommen kan manifestere sig forskelligt hos mænd og kvinder.

Tidligere troede man, at kvinder kun var bærere af sygdommen og derfor ikke selv blev syge. Nu ved man, at nogle kvinder slet ikke har symptomer, mens andre har risiko for at blive lige så syge som mænd. De første symptomer og komplikationer i voksenalderen opstår dog normalt i en senere alder hos kvinder end hos mænd.

Sådan stilles diagnosen: Fabrys sygdom

Vejen til diagnosticering af Fabrys sygdom kan være lang for mange, mens andre bliver screenet tidligt, fordi nogen i familien eller nære slægtninge har sygdommen. Diagnosen er nogle gange svær at stille, og det diagnostiske arbejde er forskelligt mellem mænd og kvinder, ligesom den tid det tager at få en diagnose.

Eftersom Fabrys sygdom er en arvelig sygdom undersøger man ofte familie og nære slægtninge til den diagnosticerede person. På denne måde får nogle stillet deres diagnose tidligt i livet. Men i de familier, hvor man ikke ved, at man har Fabrys sygdom, kan det tage meget lang tid, før den første person får stillet sin diagnose.

Svært at stille diagnosen

Fabrys sygdom er en meget sjælden sygdom, der rammer omkring 2 ud af 100.000 mennesker. I Danmark kender man til omkring 115 personer, der har sygdommen. Forskere mener dog, at sygdommen er underdiagnosticeret, og at der er endnu flere, som endnu ikke har fået deres diagnose. Da der findes mere end 6.000 forskellige sjældne helbredstilstande, er det umuligt for den enkelte læge at have viden om dem alle.

Symptomerne på Fabrys sygdom kan variere meget, og de kan nogle gange være diffuse. På grund af dette og det faktum, at sundhedspersonalets viden om Fabrys sygdom kan være begrænset, kan udredningen nogle gange tage flere år.

Det er desværre ikke ualmindeligt, at der stilles en forkert diagnose. Fabrys sygdom forveksles ofte med andre sygdomme som f.eks: Ménières sygdom, Crohns sygdom, multipel sklerose, gigtfeber, gigt, Raynauds fænomen, IBS og erythromelalgia.

Her skal man have mistanke om Fabrys sygdom

Der er en række karakteristiske symptomer, hvor man bør have mistanke om Fabrys sygdom.
Disse symptomer er:

• Tilbagevendende anfald med stærke smerter i hænder og fødder
• Små lilla eller mørkerøde pletter på huden (angiokeratom)
• Nedsat evne til at svede
• Forstørret venstre hjertekammer hos unge voksne
• Slagtilfælde af ukendt årsag hos unge voksne
• Kronisk nyresygdom hos unge voksne
• Multiple cyster i nyrerne
• Hvirvelformede aflejringer i hornhinden, som optikere og øjenlæger kan se ved en øjenundersøgelse

Sådan diagnosticeres Fabrys sygdom

Da Fabrys sygdom er forskellig mellem mænd og kvinder, er diagnostikken også forskellig mellem kønnene.

Sådan diagnosticeres drenge/mænd

Diagnosen hos mænd stilles ved at måle alpha-galactosidase A-enzymets aktivitet i blodet. Mænd med den klassiske form har ofte ingen alpha-galactosidase A-aktivitet overhovedet, mens den ved de atypiske former ligger på mellem 5-35 % af normalniveauet. Man kan også anvende vævsprøver (biopsier) for at fastslå enzymaktiviteten. Hos drenge/mænd er det som regel tilstrækkeligt at konstatere en reduceret enzymaktivitet for at fastslå diagnosen.

Sådan diagnosticeres piger/kvinder

Da kvindelige bærere imidlertid kan have værdier helt op til normal- eller referenceniveauet, er en lignende prøve ikke tilstrækkelig for at diagnosticere piger/kvinder. En DNA-analyse er således nødvendig for at fastslå diagnosen hos piger/kvinder.

I de nordiske lande bruges nu til dags såkaldte screeningpaneler. Det betyder, at en række gener undersøges, hvis en patient har et bestemt symptom. GLA-genet er f.eks. inkluderet i screeningpanelet for hjertesygdommen hypertrofisk kardiomyopati, og derfor kan mutationer opdages tilfældigt. Det er dog ikke sådan, at hver eneste mutation i GLA-genet er sygdomsfremkaldende, og derfor er det vigtigt at have en dialog med en læge med speciale i Fabrys sygdom for at bekræfte eller udelukke, om en opdaget mutation rent faktisk er forbundet med sygdom.