Leve med Fabrys sygdom

At leve med en sjælden sygdom

Der findes sjældne diagnoser, som kun forekommer hos få mennesker på verdensplan og andre, der optræder hos væsentligt flere mennesker. Hvad der anses for en sjælden diagnose, kan også variere fra land til land. Inden for EU definerer man en sjælden diagnose som “en sygdom eller skade med omfattende funktionsnedsættelse, der rammer færre end 5 ud af 10.000 personer”. I Danmark er der 800 forskellige sjældne diagnoser, og omkring 30.000-50.000 danskere lider af en sjælden sygdom. Det er dog uklart, hvor mange børn i Danmark, der lider af en sjælden sygdom.

Ser man på de sjældne diagnoser samlet set, som en hel gruppe af forskellige sygdomstilstande, er de dog ikke sjældne længere. Der findes i alt mere end 6.000 forskellige sjældne helbredstilstande, omkring 30 millioner mennesker lever med en sjælden diagnose i Europa, og det tilsvarende tal i verden er 300 millioner. Hele 6-8 procent af EU’s befolkning har en sjælden diagnose. Fabrys sygdom er en sjælden sygdom, der rammer omkring 2 ud af 100.000 mennesker.

Der forskes aktivt, diagnosticeringen bliver forfinet og forbedret, og mennesker i samme situation, dvs. mennesker med en sjælden diagnose, slutter sig sammen i forskellige patientorganisationer rundt om i verden.

At være anderledes

At blive diagnosticeret med en kronisk alvorlig sygdom som diabetes, kræft eller gigt kan være noget af en udfordring. Hvis sygdommen er en diagnose, som hverken du eller nogen omkring dig har hørt om, kan det være ekstra udfordrende. Bare det faktum, at du føler dig alene med din diagnose kan skabe isolation og føre til store udfordringer både for dig selv og i samspillet med dem omkring dig i familien, skolen og på arbejdet. Det er derfor vigtigt, at du udover medicinsk behandling også får psykologisk og social støtte.

Det er særligt udfordrende for børn og unge, da de jo allerede er i en periode med udvikling og forandring. Udover at skulle håndtere hormonelle forandringer, udviklingen af ens følelser og alt, hvad der følger med barndommen, skal de også håndtere en sjælden diagnose, som de skal forsøge at forstå og forholde sig til. Mange teenagere har også et stærkt ønske om ikke at skille sig for meget ud og afvige fra mængden. Det kan føles pinligt at have akne, at være højere end alle andre eller ikke at have det samme tøj som vennerne. Det kan derfor være ekstra svært at have en sygdom, som ingen har hørt om, og som mange ikke har meget forståelse for.
At skulle leve sammen med et familiemedlem, der har en sjælden diagnose, kan også være svært på flere planer. Det kan være belastende både psykisk, økonomisk og socialt. Ofte mangler der udredning og støttende instanser, og der mangler viden i plejesektoren, skolen og blandt omsorgspersonalet. Tabt indkomst kan belaste husstanden økonomisk, og eventuelle boligtilpasninger kan være omkostningsfyldte.

At vente på diagnosen

Fordi der er så mange sjældne helbredstilstande, og de ser så forskellige ud, er det umuligt for den enkelte læge at have en fuldstændig viden om dem. Patienter med sjældne sygdomme må derfor ofte vente længe på at få stillet en diagnose. F.eks. peger patientorganisationen for sjældne diagnoser i Sverige på, at selvom 30 procent får deres diagnose inden for tre måneder (fra det tidspunkt, der er taget kontakt til lægen), skal 25 procent vente længere end fire år på at få en diagnose.

En undersøgelse bestilt af landsforeningen for sjældne diagnoser i Sverige viser, at 56 procent af svenskere, der lever med en sjælden helbredstilstand, føler, at der ikke er et tilstrækkeligt vidensniveau i sundhedsvæsenet til at give den korrekte behandling i forhold til den sjældne diagnose. Det er heller ikke usædvanligt, at patienten selv bliver nødt til at koordinere plejen, hvilket kan være meget tidskrævende. At skulle argumentere for og beskrive sine behov stiller også store krav til den enkelte patients kundskaber.

En lysere fremtid

Ofte er sjældne diagnoser genetisk betingede, og værktøjerne til at finde og skelne mellem disse typer diagnoser har historisk set været få og utilstrækkelige. I de senere år har nye metoder revolutioneret evnen til at forstå årsagerne til genetiske sygdomme, og der er sket en enorm udvikling i området for genetisk diagnostik.

Forskning i sjældne diagnoser vil kunne føre til gevinster for den enkelte, som f.eks. at få en forklaring på sygdommen, en defineret diagnose samt information og en prognose. Forskningen vil kunne føre til nye lægemidler, der enten helbreder eller lindrer, og vil danne grundlag for bedre behandling med tilhørende støttende tiltag.

Der foregår forskning i Fabrys sygdom flere steder i landet og i samarbejde med andre europæiske lande og frem for alt i de nordiske lande.

Sådan arver man Fabrys sygdom

Fabrys sygdom skyldes en mutation i det såkaldte GLA-gen, som sidder på X-kromosomet. Kromosomer er strukturer i celler, der bærer vores genetiske materiale (DNA). Kønskromosomerne kaldes for X og Y. Kvinder har to X-kromosomer, mens mænd har et X-kromosom og et Y-kromosom.

En kvinde med Fabrys sygdom videregiver et af sine X-kromosomer til alle sine børn og har derfor 50 procents risiko for at overføre mutationen. En mand med Fabrys sygdom giver kun sit X-kromosom videre til sine døtre, så han vil give sygdommen videre til alle sine døtre, men ikke til nogen af ​​sine sønner, som i stedet arver Y-kromosomet.
De børn, både sønner og døtre, som arver X-kromosomet uden en mutation får ikke Fabrys sygdom, og de kan heller ikke give sygdommen videre til deres børn.

En recessivt arvelig sygdom bundet til X-kromosomet

At Fabrys sygdom er en recessivt arvelig sygdom bundet til X-kromosomet betyder, at mutationen sidder på den angrebne mands eneste X-kromosom og på den ene af den angrebne kvindes to X-kromosomer. Procentdelen af ​​celler i kroppen, der påvirkes, er forskellig mellem mænd og kvinder. Hos manden er alle celler påvirket, fordi de kun har ét X-kromosom i hver celle. Hos kvinder sker der en såkaldt X-kromosominaktivering, hvor der tilfældigt slukkes for et af X-kromosomerne. Derfor har kvinden enten et muteret eller et fungerende gen i hver celle. Andelen af ​​celler, hvor X-kromosomet med mutation er aktivt, kan variere, hvilket betyder, at graden af ​​symptomer varierer blandt kvinder.

GLA-genet er en skabelon for produktionen af ​​enzymet alfa-galactosidase A. Ved Fabrys sygdom er der forskellige typer af mutationer, hvor nogle forårsager et forkert konstrueret enzym, mens andre forårsager, at der slet ikke dannes noget enzym. Dette fører til, at forskellige patienter har forskellige mængder af fungerende enzym. Du kan spørge din læge om, hvilken type mutation det er, netop du har.

Risikoen for, at mænd og kvinder overfører sygdommen til deres børn, er forskellig. De kan også påvirkes på forskellige måder.

Tidlig diagnose er vigtig

Der findes ingen behandling, der kan helbrede Fabrys sygdom. Derimod er det muligt at forebygge og lindre symptomerne på forskellige måder. At identificere personer med Fabrys sygdom kan således hjælpe flere mennesker til at bremse udviklingen af ​​deres sygdom. Det er derfor vigtigt, at andre i din familie samt nære pårørende får mulighed for at undersøge, om de bærer genet.

Det er vigtigt, at familiemedlemmer bliver screenet

Da Fabrys sygdom er forårsaget af en mutation i arvematerialet, har flere personer i samme familie som regel sygdommen. Hvis du har fået konstateret Fabrys sygdom, er det derfor sandsynligt, at andre i din familie også har sygdommen. Et studie viser, at når en person bliver diagnosticeret med Fabrys sygdom, kan man gennem DNA-analyse identificere fem eller flere slægtninge, som også har sygdommen.

Der findes ingen behandling, der kan helbrede sygdommen. Derimod er det muligt at forebygge og lindre symptomerne på forskellige måder. At identificere personer med Fabrys sygdom kan således hjælpe flere mennesker til at bremse udviklingen af ​​deres sygdom. Det er derfor vigtigt, at andre i din familie samt nære pårørende får mulighed for at finde ud af, om de bærer genet.

For at hjælpe med til at identificere, om nogen af ​​dine slægtninge har Fabrys sygdom, kan du få din læge til at hjælpe dig med at udfylde et medicinsk stamtræ for at få et mere tydeligt overblik.

Genetisk vejledning

I forbindelse med at få konstateret Fabrys sygdom bør du og din familie blive tilbudt genetisk vejledning. Det betyder, at du får information om sygdommen, hvordan den nedarves, og hvor sandsynligt det er, at man giver sygdommen videre til fremtidige generationer.

Hvis du ønsker at få et barn, og du eller din partner har Fabrys sygdom, kan du også få information om mulighederne for at diagnosticere fosteret. Ved mange arvelige sygdomme er der i forbindelse med in vitro-fertilitetsbehandling mulighed for bærer- og fosterdiagnostik, præimplantationsgenetisk diagnostik (PGD)*.

* PGD ​​indebærer diagnostik af en genetisk (arvelig) sygdom på embryostadiet. Det betyder, at der tages prøver af embryoet allerede inden graviditeten er begyndt. Det kræver dog, at man gennemgår in vitro-fertilitetsbehandling.