Leve med Fabrys sygdom

Sjældne diagnoser som Fabrys sygdom giver andre bekymringer end mere almindelige sygdomme. Det kan føles akavet og svært at være anderledes, når de fleste mennesker omkring dig aldrig har hørt om din diagnose. Men der er mange mennesker i samme situation, nærmere bestemt 300 millioner mennesker verden over, der lever med en sjælden sygdom.

At leve med en sjælden sygdom Sådan arver man Fabrys

At leve med en sjælden sygdom

Der findes sjældne diagnoser, som kun forekommer hos få mennesker på verdensplan og andre, der optræder hos væsentligt flere mennesker. Hvad der anses for en sjælden diagnose, kan også variere fra land til land. Inden for EU definerer man en sjælden diagnose som “en sygdom eller skade med omfattende funktionsnedsættelse, der rammer færre end 5 ud af 10.000 personer”. I Danmark er der 800 forskellige sjældne diagnoser, og omkring 30.000-50.000 danskere lider af en sjælden sygdom. Det er dog uklart, hvor mange børn i Danmark, der lider af en sjælden sygdom.

Ser man på de sjældne diagnoser samlet set, som en hel gruppe af forskellige sygdomstilstande, er de dog ikke sjældne længere. Der findes i alt mere end 6.000 forskellige sjældne helbredstilstande, omkring 30 millioner mennesker lever med en sjælden diagnose i Europa, og det tilsvarende tal i verden er 300 millioner. Hele 6-8 procent af EU’s befolkning har en sjælden diagnose. Fabrys sygdom er en sjælden sygdom, der rammer omkring 2 ud af 100.000 mennesker.

Der forskes aktivt, diagnosticeringen bliver forfinet og forbedret, og mennesker i samme situation, dvs. mennesker med en sjælden diagnose, slutter sig sammen i forskellige patientorganisationer rundt om i verden.

At være anderledes

At blive diagnosticeret med en kronisk alvorlig sygdom som diabetes, kræft eller gigt kan være noget af en udfordring. Hvis sygdommen er en diagnose, som hverken du eller nogen omkring dig har hørt om, kan det være ekstra udfordrende. Bare det faktum, at du føler dig alene med din diagnose kan skabe isolation og føre til store udfordringer både for dig selv og i samspillet med dem omkring dig i familien, skolen og på arbejdet. Det er derfor vigtigt, at du udover medicinsk behandling også får psykologisk og social støtte.

Det er særligt udfordrende for børn og unge, da de jo allerede er i en periode med udvikling og forandring. Udover at skulle håndtere hormonelle forandringer, udviklingen af ens følelser og alt, hvad der følger med barndommen, skal de også håndtere en sjælden diagnose, som de skal forsøge at forstå og forholde sig til. Mange teenagere har også et stærkt ønske om ikke at skille sig for meget ud og afvige fra mængden. Det kan føles pinligt at have akne, at være højere end alle andre eller ikke at have det samme tøj som vennerne. Det kan derfor være ekstra svært at have en sygdom, som ingen har hørt om, og som mange ikke har meget forståelse for.
At skulle leve sammen med et familiemedlem, der har en sjælden diagnose, kan også være svært på flere planer. Det kan være belastende både psykisk, økonomisk og socialt. Ofte mangler der udredning og støttende instanser, og der mangler viden i plejesektoren, skolen og blandt omsorgspersonalet. Tabt indkomst kan belaste husstanden økonomisk, og eventuelle boligtilpasninger kan være omkostningsfyldte.

At vente på diagnosen

Fordi der er så mange sjældne helbredstilstande, og de ser så forskellige ud, er det umuligt for den enkelte læge at have en fuldstændig viden om dem. Patienter med sjældne sygdomme må derfor ofte vente længe på at få stillet en diagnose. F.eks. peger patientorganisationen for sjældne diagnoser i Sverige på, at selvom 30 procent får deres diagnose inden for tre måneder (fra det tidspunkt, der er taget kontakt til lægen), skal 25 procent vente længere end fire år på at få en diagnose.

En undersøgelse bestilt af landsforeningen for sjældne diagnoser i Sverige viser, at 56 procent af svenskere, der lever med en sjælden helbredstilstand, føler, at der ikke er et tilstrækkeligt vidensniveau i sundhedsvæsenet til at give den korrekte behandling i forhold til den sjældne diagnose. Det er heller ikke usædvanligt, at patienten selv bliver nødt til at koordinere plejen, hvilket kan være meget tidskrævende. At skulle argumentere for og beskrive sine behov stiller også store krav til den enkelte patients kundskaber.

En lysere fremtid

Ofte er sjældne diagnoser genetisk betingede, og værktøjerne til at finde og skelne mellem disse typer diagnoser har historisk set været få og utilstrækkelige. I de senere år har nye metoder revolutioneret evnen til at forstå årsagerne til genetiske sygdomme, og der er sket en enorm udvikling i området for genetisk diagnostik.

Forskning i sjældne diagnoser vil kunne føre til gevinster for den enkelte, som f.eks. at få en forklaring på sygdommen, en defineret diagnose samt information og en prognose. Forskningen vil kunne føre til nye lægemidler, der enten helbreder eller lindrer, og vil danne grundlag for bedre behandling med tilhørende støttende tiltag.

Der foregår forskning i Fabrys sygdom flere steder i landet og i samarbejde med andre europæiske lande og frem for alt i de nordiske lande.

Personlige historier om at leve med Fabrys sygdom

Læs Annes historiearrow_right_alt

Læs Simons historiearrow_right_alt

Værktøj og support

At få en sjælden diagnose kan være svært på mange forskellige måder. Selvom det er en svær situation, er der stadig meget du selv kan gøre for at påvirke din hverdag, så du får det bedst mulige liv på trods af din sygdom.

Sådan arver man Fabrys sygdom

Fabrys sygdom skyldes en mutation i det såkaldte GLA-gen, som sidder på X-kromosomet. Kromosomer er strukturer i celler, der bærer vores genetiske materiale (DNA). Kønskromosomerne kaldes for X og Y. Kvinder har to X-kromosomer, mens mænd har et X-kromosom og et Y-kromosom.

En kvinde med Fabrys sygdom videregiver et af sine X-kromosomer til alle sine børn og har derfor 50 procents risiko for at overføre mutationen. En mand med Fabrys sygdom giver kun sit X-kromosom videre til sine døtre, så han vil give sygdommen videre til alle sine døtre, men ikke til nogen af sine sønner, som i stedet arver Y-kromosomet.
De børn, både sønner og døtre, som arver X-kromosomet uden en mutation får ikke Fabrys sygdom, og de kan heller ikke give sygdommen videre til deres børn.

En recessivt arvelig sygdom bundet til X-kromosomet

At Fabrys sygdom er en recessivt arvelig sygdom bundet til X-kromosomet betyder, at mutationen sidder på den angrebne mands eneste X-kromosom og på den ene af den angrebne kvindes to X-kromosomer. Procentdelen af celler i kroppen, der påvirkes, er forskellig mellem mænd og kvinder. Hos manden er alle celler påvirket, fordi de kun har ét X-kromosom i hver celle. Hos kvinder sker der en såkaldt X-kromosominaktivering, hvor der tilfældigt slukkes for et af X-kromosomerne. Derfor har kvinden enten et muteret eller et fungerende gen i hver celle. Andelen af celler, hvor X-kromosomet med mutation er aktivt, kan variere, hvilket betyder, at graden af symptomer varierer blandt kvinder.

GLA-genet er en skabelon for produktionen af enzymet alfa-galactosidase A. Ved Fabrys sygdom er der forskellige typer af mutationer, hvor nogle forårsager et forkert konstrueret enzym, mens andre forårsager, at der slet ikke dannes noget enzym. Dette fører til, at forskellige patienter har forskellige mængder af fungerende enzym. Du kan spørge din læge om, hvilken type mutation det er, netop du har.

Risikoen for, at mænd og kvinder overfører sygdommen til deres børn, er forskellig. De kan også påvirkes på forskellige måder.

Tidlig diagnose er vigtig

Der findes ingen behandling, der kan helbrede Fabrys sygdom. Derimod er det muligt at forebygge og lindre symptomerne på forskellige måder. At identificere personer med Fabrys sygdom kan således hjælpe flere mennesker til at bremse udviklingen af deres sygdom. Det er derfor vigtigt, at andre i din familie samt nære pårørende får mulighed for at undersøge, om de bærer genet.

Det er vigtigt, at familiemedlemmer bliver screenet

Da Fabrys sygdom er forårsaget af en mutation i arvematerialet, har flere personer i samme familie som regel sygdommen. Hvis du har fået konstateret Fabrys sygdom, er det derfor sandsynligt, at andre i din familie også har sygdommen. Et studie viser, at når en person bliver diagnosticeret med Fabrys sygdom, kan man gennem DNA-analyse identificere fem eller flere slægtninge, som også har sygdommen.

Der findes ingen behandling, der kan helbrede sygdommen. Derimod er det muligt at forebygge og lindre symptomerne på forskellige måder. At identificere personer med Fabrys sygdom kan således hjælpe flere mennesker til at bremse udviklingen af deres sygdom. Det er derfor vigtigt, at andre i din familie samt nære pårørende får mulighed for at finde ud af, om de bærer genet.

For at hjælpe med til at identificere, om nogen af dine slægtninge har Fabrys sygdom, kan du få din læge til at hjælpe dig med at udfylde et medicinsk stamtræ for at få et mere tydeligt overblik.

Genetisk vejledning

I forbindelse med at få konstateret Fabrys sygdom bør du og din familie blive tilbudt genetisk vejledning. Det betyder, at du får information om sygdommen, hvordan den nedarves, og hvor sandsynligt det er, at man giver sygdommen videre til fremtidige generationer.

Hvis du ønsker at få et barn, og du eller din partner har Fabrys sygdom, kan du også få information om mulighederne for at diagnosticere fosteret. Ved mange arvelige sygdomme er der i forbindelse med in vitro-fertilitetsbehandling mulighed for bærer- og fosterdiagnostik, præimplantationsgenetisk diagnostik (PGD)*.

* PGD indebærer diagnostik af en genetisk (arvelig) sygdom på embryostadiet. Det betyder, at der tages prøver af embryoet allerede inden graviditeten er begyndt. Det kræver dog, at man gennemgår in vitro-fertilitetsbehandling.

Ofte stillede spørgsmål og svar om Fabrys sygdom

At få stillet en sjælden, kronisk diagnose som Fabrys sygdom fører normalt til mange spørgsmål og bekymringer. Her er svar på 13 almindelige spørgsmål, som folk med Fabry ofte tænker på.

Hvad er symptomerne på Fabrys sygdom?

add

Symptombilledet varierer både i styrke og fra person til person. Nogle har svære symptomer, andre mere diffuse og så er der dem, der slet ikke har symptomer. Sygdommens sværhedsgrad hænger bl.a. sammen med, hvor meget enzymaktivitet der er i cellerne.
Symptombilledet på Fabrys sygdom varierer meget, men der er en række symptomer, der er karakteristiske, hvis der er mistanke om Fabrys sygdom. Disse symptomer er:

Tilbagevendende anfald med stærke smerter i hænder og fødder
Små lilla eller mørkerøde pletter på huden (angiokeratom)
Nedsat evne til at svede
Forstørret venstre hjertekammer hos unge voksne
Slagtilfælde af ukendt årsag hos unge voksne
Kronisk nyresygdom hos unge voksne
Multiple cyster i nyrerne
Hvirvelformede aflejringer i hornhinden, som optikere og øjenlæger kan se ved en øjenundersøgelse.

Er der forskel på Fabrys sygdom mellem kvinder og mænd?

add

Ja. Fabrys sygdom skyldes en mutation i et gen, som sidder på X-kromosomet. Drenge/mænd har ét X-kromosom og ét Y-kromosom, og piger/kvinder har to X-kromosomer.
Drenge/mænd med Fabrys sygdom har intet eller meget lidt af enzymet alfa-galactosidase A, mens piger/kvinder kan have normale niveauer af enzymet. Da sværhedsgraden af sygdommen blandt andet hænger sammen med, hvor meget enzymaktivitet der er i cellerne, kan der være forskel på, hvordan Fabry manifesterer sig hos mænd og kvinder.
Tidligere troede man, at kvinder kun var bærere af sygdommen og derfor ikke selv blev syge. Nu ved man, at nogle kvinder slet ikke har symptomer, mens andre kan blive lige så syge som mænd.

De første symptomer og komplikationer i voksenalderen opstår normalt i en senere alder hos kvinder end hos mænd.

Hvordan diagnosticeres Fabrys sygdom?

add

Eftersom Fabrys sygdom er en arvelig sygdom, undersøger man ofte familie og nære slægtninge til den diagnosticerede person. På denne måde får nogle stillet deres diagnose tidligt i livet. I de familier, hvor man ikke ved, at man har Fabrys sygdom, kan det tage endda meget lang tid, før den første person får stillet sin diagnose.

Det er desværre ikke ualmindeligt, at der stilles en forkert diagnose. Fabrys sygdom forveksles ofte med andre sygdomme som f.eks: Ménières sygdom, Crohns sygdom, multipel sklerose, gigtfeber, gigt, Raynauds fænomen, IBS og erythromelalgia.

Da Fabrys sygdom er forskellig mellem mænd og kvinder, er diagnostikken også forskellig mellem kønnene.

Sådan diagnosticeres drenge/mænd

Diagnosen hos mænd stilles ved at måle alpha-galactosidase A-enzymets aktivitet i blodet. Mænd med den klassiske form har ofte ingen alpha-galactosidase A-aktivitet overhovedet, mens den ved de atypiske former ligger på mellem 5-35 % af normalniveauet. Man kan også anvende vævsprøver (biopsier) for at fastslå enzymaktiviteten. Hos drenge/mænd er det som regel tilstrækkeligt at konstatere en reduceret enzymaktivitet for at fastslå diagnosen.

Sådan diagnosticeres piger/kvinder

Da kvindelige bærere imidlertid kan have værdier helt op til normal- eller referenceniveauet, er en lignende prøve ikke tilstrækkelig for at diagnosticere piger/kvinder. En DNA-analyse er således nødvendig for at fastslå diagnosen hos piger/kvinder.

I de nordiske lande bruges nu til dags såkaldte screeningpaneler. Det betyder, at en række gener undersøges, hvis en patient har et bestemt symptom. GLA-genet er f.eks. inkluderet i screeningpanelet for hjertesygdommen hypertrofisk kardiomyopati, og derfor kan mutationer opdages tilfældigt. Det er dog ikke sådan, at hver eneste mutation i GLA-genet er sygdomsfremkaldende, og derfor er det vigtigt at have en dialog med en læge med speciale i Fabrys sygdom for at bekræfte eller udelukke, om en opdaget mutation rent faktisk er forbundet med sygdom.

Hvordan arver man Fabrys sygdom?

add

Risikoen for, at mænd og kvinder overfører Fabrys sygdom til deres børn er forskellig, fordi det er en recessivt arvelig lidelse knyttet til X-kromosomet. Det betyder, at mutationen sidder på den angrebne mands eneste X-kromosom og på den ene af den angrebne kvindes to X-kromosomer.

En kvinde med Fabrys sygdom videregiver et af sine X-kromosomer til alle sine børn og har derfor 50 procents risiko for at overføre mutationen. En mand med Fabrys sygdom giver kun sit X-kromosom videre til sine døtre, så han vil give sygdommen videre til alle sine døtre, men ikke til nogen af sine sønner, som i stedet arver Y-kromosomet. De børn, både sønner og døtre, som arver X-kromosomet uden en mutation får ikke Fabrys sygdom, og de kan heller ikke give sygdommen videre til deres børn.

Er der en behandling for Fabrys sygdom?

add

Der findes i øjeblikket desværre ingen helbredende behandling, men der findes behandling, der kan bremse udviklingen af sygdommen. De to typer behandling, der er tilgængelige, er enzymerstatningsterapi og chaperonterapi. Sidstnævnte gives kun til patienter med en bestemt type mutation. Der forskes aktuelt for at udvikle nye behandlinger. Om og hvornår der skal startes en sygdomsbremsende behandling, vurderes ud fra hvor i sygdomsforløbet du befinder dig, hvilke symptomer du har, og om du er kvinde eller mand. Man kan også ved hjælp af medicin lindre mange af symptomerne på Fabrys sygdom, som f.eks. smerter, mave- og tarmpåvirkninger og nyrepåvirkninger.
Diskuter med din læge, hvilke behandlingsmuligheder der er tilgængelige for dig.