For dig, der ønsker at lære mere om Fabrys sygdom

Symptombilledet varierer både i styrke og fra person til person. Nogle har svære symptomer, andre mere diffuse og så er der dem, der slet ikke har symptomer. Sygdommens sværhedsgrad hænger bl.a. sammen med, hvor meget enzymaktivitet der er i cellerne.
Symptombilledet på Fabrys sygdom varierer meget, men der er en række symptomer, der er karakteristiske, hvis der er mistanke om Fabrys sygdom. Disse symptomer er:

• Tilbagevendende anfald med stærke smerter i hænder og fødder
• Små lilla eller mørkerøde pletter på huden (angiokeratom)
• Nedsat evne til at svede
• Forstørret venstre hjertekammer hos unge voksne
• Slagtilfælde af ukendt årsag hos unge voksne
• Kronisk nyresygdom hos unge voksne
• Multiple cyster i nyrerne
• Hvirvelformede aflejringer i hornhinden, som optikere og øjenlæger kan se ved en øjenundersøgelse.

Ja. Fabrys sygdom skyldes en mutation i et gen, som sidder på X-kromosomet. Drenge/mænd har ét X-kromosom og ét Y-kromosom, og piger/kvinder har to X-kromosomer.
Drenge/mænd med Fabrys sygdom har intet eller meget lidt af enzymet alfa-galactosidase A, mens piger/kvinder kan have normale niveauer af enzymet. Da sværhedsgraden af ​​sygdommen blandt andet hænger sammen med, hvor meget enzymaktivitet der er i cellerne, kan der være forskel på, hvordan Fabry manifesterer sig hos mænd og kvinder.
Tidligere troede man, at kvinder kun var bærere af sygdommen og derfor ikke selv blev syge. Nu ved man, at nogle kvinder slet ikke har symptomer, mens andre kan blive lige så syge som mænd.

De første symptomer og komplikationer i voksenalderen opstår normalt i en senere alder hos kvinder end hos mænd.

Eftersom Fabrys sygdom er en arvelig sygdom, undersøger man ofte familie og nære slægtninge til den diagnosticerede person. På denne måde får nogle stillet deres diagnose tidligt i livet. I de familier, hvor man ikke ved, at man har Fabrys sygdom, kan det tage endda meget lang tid, før den første person får stillet sin diagnose. 

Det er desværre ikke ualmindeligt, at der stilles en forkert diagnose. Fabrys sygdom forveksles ofte med andre sygdomme som f.eks: Ménières sygdom, Crohns sygdom, multipel sklerose, gigtfeber, gigt, Raynauds fænomen, IBS og erythromelalgia.

Da Fabrys sygdom er forskellig mellem mænd og kvinder, er diagnostikken også forskellig mellem kønnene.

Sådan diagnosticeres drenge/mænd

Diagnosen hos mænd stilles ved at måle alpha-galactosidase A-enzymets aktivitet i blodet. Mænd med den klassiske form har ofte ingen alpha-galactosidase A-aktivitet overhovedet, mens den ved de atypiske former ligger på mellem 5-35 % af normalniveauet. Man kan også anvende vævsprøver (biopsier) for at fastslå enzymaktiviteten. Hos drenge/mænd er det som regel tilstrækkeligt at konstatere en reduceret enzymaktivitet for at fastslå diagnosen. 

Sådan diagnosticeres piger/kvinder

Da kvindelige bærere imidlertid kan have værdier helt op til normal- eller referenceniveauet, er en lignende prøve ikke tilstrækkelig for at diagnosticere piger/kvinder. En DNA-analyse er således nødvendig for at fastslå diagnosen hos piger/kvinder. 

I de nordiske lande bruges nu til dags såkaldte screeningpaneler. Det betyder, at en række gener undersøges, hvis en patient har et bestemt symptom. GLA-genet er f.eks. inkluderet i screeningpanelet for hjertesygdommen hypertrofisk kardiomyopati, og derfor kan mutationer opdages tilfældigt. Det er dog ikke sådan, at hver eneste mutation i GLA-genet er sygdomsfremkaldende, og derfor er det vigtigt at have en dialog med en læge med speciale i Fabrys sygdom for at bekræfte eller udelukke, om en opdaget mutation rent faktisk er forbundet med sygdom. 

Risikoen for, at mænd og kvinder overfører Fabrys sygdom til deres børn er forskellig, fordi det er en recessivt arvelig lidelse knyttet til X-kromosomet. Det betyder, at mutationen sidder på den angrebne mands eneste X-kromosom og på den ene af den angrebne kvindes to X-kromosomer.

En kvinde med Fabrys sygdom videregiver et af sine X-kromosomer til alle sine børn og har derfor 50 procents risiko for at overføre mutationen. En mand med Fabrys sygdom giver kun sit X-kromosom videre til sine døtre, så han vil give sygdommen videre til alle sine døtre, men ikke til nogen af ​​sine sønner, som i stedet arver Y-kromosomet. De børn, både sønner og døtre, som arver X-kromosomet uden en mutation får ikke Fabrys sygdom, og de kan heller ikke give sygdommen videre til deres børn.

Der findes i øjeblikket desværre ingen helbredende behandling, men der findes behandling, der kan bremse udviklingen af ​​sygdommen. De to typer behandling, der er tilgængelige, er enzymerstatningsterapi og chaperonterapi. Sidstnævnte gives kun til patienter med en bestemt type mutation. Der forskes aktuelt for at udvikle nye behandlinger. Om og hvornår der skal startes en sygdomsbremsende behandling, vurderes ud fra hvor i sygdomsforløbet du befinder dig, hvilke symptomer du har, og om du er kvinde eller mand. Man kan også ved hjælp af medicin lindre mange af symptomerne på Fabrys sygdom, som f.eks. smerter, mave- og tarmpåvirkninger og nyrepåvirkninger.
Diskuter med din læge, hvilke behandlingsmuligheder der er tilgængelige for dig.